Foggia: Diagnosi precoce e terapia genica salvata la vista di una neonata pugliese
Diagnosi precoce e terapia genica: salvata la vista di una neonata pugliese
Una diagnosi arrivata in appena venti giorni dalla nascita ha cambiato radicalmente il destino di una bambina pugliese, evitando una probabile cecità. Il risultato è stato ottenuto dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove lo screening genomico neonatale ha consentito di individuare una grave patologia genetica prima ancora della comparsa dei sintomi.
La piccola, nata il 24 febbraio ad Altamura, rappresenta il primo caso al mondo in cui sono state identificate così precocemente due varianti del gene RPE65, responsabile di distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una patologia rara e progressiva che compromette la vista fino alla perdita totale.
Una diagnosi che cambia il destino
In assenza di questo tipo di screening, la malattia si sarebbe manifestata gradualmente con un decorso irreversibile: inizialmente difficoltà nella visione notturna, seguita da un progressivo restringimento del campo visivo fino alla perdita della visione centrale. Nel caso delle mutazioni del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo il corretto funzionamento della retina.
Oggi, tuttavia, esiste una terapia genica capace di intervenire direttamente sulla causa della patologia. La sua efficacia è strettamente legata alla tempestività dell’intervento: agire prima della comparsa dei sintomi significa preservare la funzione visiva. Ed è proprio ciò che è stato possibile in questo caso, grazie a una diagnosi ottenuta in meno di un mese, rispetto ai circa sei mesi richiesti dai metodi tradizionali.
Questo risultato apre nuove prospettive per la medicina preventiva neonatale e conferma il ruolo cruciale dello screening genomico nella diagnosi precoce delle malattie rare.
